原标题:红网深度丨他们在等待“不罕见”的权利,也许我们都是世间唯一的患者

红网时刻通讯员 陈正雅 记者 王嫣 长沙报道

罕见病患者在等待不罕见的权利。

罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。据罕见病信息网数据,全世界大约7000种罕见病影响到了2.63亿至4.46亿人,超过美国人口。中国约有2000万罕见病人群,但疾病的不幸往往波及患者父母、子女,受罕见病影响的社会群体远超这个数字,并且罕见病的种类还在不断增加,每年约有250种新疾病加入名单中。

“提出罕见病的概念的真正意义并非是强调病例稀少,而是提醒我们忽视‘罕见’所造成的后果是未被满足的巨大医疗需要。”罕见病发展中心主任黄如方这样透视“罕见病”的概念。

他是一位假性软骨发育不全的罕见病患者。他只有一米高,但大家都叫他“一米老大”。他建立了中国唯一专注于罕见病领域的公益机构——罕见病发展中心(CORD),2019年发起成立湖南省蔻德罕见病关爱中心。

黄如方认为只要有生命的传承,就会出现作为人类进化副产物的罕见病。他们拥有平等生活的权利,这包括“病有可医”的就医权利,“医有所药”的用药权利,“药有所保”的医保权利。

病无所医 面临诊断困难

2020年国家医保谈判,162种药品中,119种谈判成功,包括6种罕见病药物,涉及系统性硬化症、多发性硬化、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻人症)。

罕见病面临诊断的困难,延误诊治不仅意味着巨大的金钱投入,更意味着黄金治疗期的错过。《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》显示,中国罕见病患者中,能得到明确诊断的人数不足40%,其中平均确诊时间超过5年。

黏多糖贮积症(简称 MPS)是一种渐进性、致残、致死的罕见遗传病,目前没有根治手段。黏多糖贮积症患者缺乏降解糖胺聚醣的酶,而多余的糖会篡改他们的容貌,扭曲他们的躯体,侵蚀他们的生命,患者常出现面容异常、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等表现,大多因心肺衰竭在青少年期病故,他们被称为“黏宝宝”。

杨太勇(化名)第一次听到“黏多糖”,是三年前,他的两个孩子被诊断为这种罕见病。但这个噩梦,其实早就开始了。他曾有一个弟弟,弟弟很晚才学会走路,并且鸡胸、驼背,双腿弯曲,身体蜷曲摇摆着,像一只蹩脚的机械鸭子。当时他的弟弟一直被诊断为佝偻症,当时杨家人觉得这个病“挺常见的,并不是什么了不起的大病”。

杨太勇只比弟弟大三岁,每天背着弟弟去上学,“比背上的弟弟还要沉重的,其实是周围人投来的歧视目光,那目光落在弟弟身上,却仿佛连我也一同变成了怪物。”2018年,29岁的弟弟去世。到那时家人还都认为,弟弟去世是因为佝偻症的后遗症。杨太勇回忆说,“这就是他惨然而短暂的一生,卑微地像没有来过,我可以背着他穿过歧视的目光,却穿不过这卑微的死亡。

杨太勇特别注重对遗传疾病的预防,“老婆怀孕时,做了唐氏筛查,做了无创DNA检测,几乎能做的检查,我们都做了,心想应该是万无一失了”。但这个家庭继杨太勇弟弟之后,再次“困”在黏多糖贮积症里。

平平(化名)刚出生时没有任何异样,除了比别的孩子矮小,可以称得上“天赋异禀”。他7个月就会说话,1岁半就会背唐诗,1岁零8个月时就上幼儿园了,2岁就能口齿伶俐地跟大人聊天……好景不长,3岁时,平平开始出现明显的不良症状。开始,杨太勇发现平平的身高严重落后正常的小朋友,随后,胸骨也突了出来,腿部开始骨骼变形。

眼前的这些画面唤起了杨太勇的恐惧,他想起了弟弟的症状。于是他带着孩子四处就诊,但查不出病因,没有有效治疗方案。最后,平平被确诊为黏多糖贮积症。杨太勇携带隐形致病基因,不幸的是妻子也同样携带隐形致病基因。平平确诊后,杨太勇开始失眠、精神恍惚,令他担心的是,平平的弟弟已经出生,这个病像一个随时会引爆的隐形炸弹。

平平是个懂事、要强的孩子,他不爱哭,跌倒了总是很快就爬起来,自己能做到的事儿,就不喜欢别人去帮他。平平曾对爸爸说:“虽然我跑得没有别人快,但我的字写得比别人好。”

杨太勇带着平平四处求医,只希望能够减轻孩子的痛苦,延缓病情恶化;他听说某些地方有治疗这种病的“神医”,或者有特效药,明知对方可能是骗子,也去尝试,“骗就骗吧,至少,是个希望。”为了提高大家对这个病的认识,他印制了很多科普黏多糖症的传单,到处分发,甚至还被别人当成骗子。